致敬中国医师节·健康中国地铁专列海报故事⑰|徐虹：从起点把控罕见病
人民至上!生命至上!是这个伟大时代发出的铿锵之音！在2021年8月19日第四个“中国医师节”即将到来之际，在中国医药卫生事业发展基金会、中国医药卫生文化协会、中国健康促进与教育协会的指导下，《医师报》主动承担行业媒体责任，发起主办“健康中国 你我同行”活动，同心共筑中国梦。
8月19日中国医师节当天，北京、上海、广州将同时开出4列“健康中国 你我同行”专列，在一个月时间里与当地数千万乘客一起，传递社会正能量。并将制作成宣传片，在北京地铁1、2、5、8、10、13号线和八通线的13000台地铁电视，进行为期10天，每天多次同步播放。希望以此营造尊医重卫的良好氛围，大家一起携手同行，为健康中国聚力。
回望历史，它记载着发展的印记。展望未来，我们正书写着新时代的伟大征程。让我们搭乘“健康中国”专列，向着未来出发！
“慈善是对所有参与者都有益处的事业，让因为贫穷放弃治疗的疑难杂症得到救治，帮到了病人、家庭，也帮助了学科发展。从我个人来讲，我学医的初衷是为了孩子，不管他们来自贫穷还是富有家庭，他们的生命都应该得到平等的尊重。”
“诊断罕见病我们儿科医生是有责任的，无论在哪个年龄段发病，早期诊断都至关重要。”
徐虹是儿科医生，研究领域是儿童肾脏病，却在罕见病方面做了大量工作，并一直热衷于慈善公益，“苦口婆心”地带动了全院各个科室都在做慈善。你从她在肾病、罕见病和慈善工作中继续观察下去，就会发现徐虹做的远不止于此。
和徐虹教授聊一聊，你就能被她身上旺盛的精力和敏锐的思路感染。除了一直在一线履行医生的职责，很早就站在领导岗位的徐虹一直在培养团队的“视野站位”，徐虹认为无论医生个体成长还是出于医院的社会责任，无论一般疾病还是罕见病，出发点都应该是孩子的健康，家庭的幸福，所以做慈善、举办国际性会议、儿童基因筛查、科研工作推进，还是改善儿童就医体验，都应该站在全局的领域思考问题，精准的对准当下，服务未来，而从儿科领域关注罕见病，就是从源头把控罕见病的发展。
90%的罕见病都是遗传性疾病
从1983年开始到如今，尽管一直担任医院管理及学会行政职务，徐虹从未离开过临床一线，门诊查房、代课、带教、国内外合作，在儿科领域深耕多年，聚焦儿童肾病，疑难杂症的领域，特别在肾脏病领域在全国开创了儿童肾病早期筛查。
上个世纪九十年代，徐虹在日本做了两年博士后，进行基因多态性方面的研究。2000年回国后，徐虹非常敏锐的将基因检测引入到小儿肾脏疾病、尿毒症、肾功能等诊断，徐虹很快发现哪些小儿疑难杂症，一半以上都是遗传性疾病，特别是一些常规治疗方法不起效的疾病，遗传性疾病比例更高。基因诊断是儿科的重大突破，目前遗传性疾病是儿科疑难杂症的首要原因，而90%的罕见病都是遗传性疾病，罕见病自然成为徐虹工作的重点之一。
徐虹以罕见病中的法布雷病为例，这是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病，患者体内代谢产物三己糖酰基鞘脂醇（GL3）不能被裂解，在各组织和器官大量贮积，导致患者手脚通常有灼烧般的剧痛感，并伴有少汗、无汗和不散热等症状。以前不知道，用激素治疗没有任何作用。
生命应该得到平等尊重
2002年开始，徐虹开始做尿毒症的腹膜透析，机器非常昂贵，因为腹膜透析有非常大的优势，不想放弃的徐虹组建了第一个慈善公益基金，帮助儿童尿毒症患者，目前徐虹担任主任的上海市肾脏发育和儿童肾脏病研究中心拥有150台腹膜透析机，是全世界最大、最好的中心之一。这些都给了徐虹“苦口婆心”劝说大家开展公益事业的信心，复旦大学附属儿科医院每个科室都开展了公益活动，医院已经成立了86项专项基金，每年募集款项3500万元。
2021年5月，徐虹成立了“清新之爱——儿童法布雷病紧急救助专项基金”，这是徐虹众多慈善工作中的一部分。徐虹认为，慈善帮到了病人和家庭，实际上也是帮助了学科发展。“很多疑难杂症因为家长没有钱就放弃了，”徐虹说，医生空有技术没有办法施展，别人不能做的你做，有时创新点就来源于此。
徐虹成立了国内首个儿童法布雷病多学科综合诊疗团队，启动了高危患儿筛查后，去年八月，一新生便血患儿被确诊法布雷，患儿家长只需承担检查检验费用，其余费用由复旦大学附属儿科医院慈善基金募款承担。
慈善做好了，医患关系也得到改善。家长找到徐虹，说家里房子都抵押了，实在没有钱继续治疗，正因为有慈善基金，才可以帮助到这样的家庭。“诊疗过程中一定会有不尽如人意的地方，”徐虹说，但孩子生病了，正是需要社会帮助他们的时候，将心比心，家长来到医院不是为了和我们吵架，家长相信你，才把孩子托付给你，多一些沟通和理解。
引进来，是为了更好地走出去
如果当一名医生，只要对病人负责，但作为行业专家和管理者，徐虹给自己加了很多担子和责任。复旦大学附属儿科医院是国家儿童医学中心，引领和带动是徐虹必须要做的工作。
2008年，经过层层筛查淘汰，中法两国在申请2013年举办第十六届国际儿科肾脏病大会上“巅峰对决”，中国以压倒性票数获得了举办权，该会议三年举行一次，需要像奥运会一样争取申办权，这是会议自举办40年以来，第二次在亚洲地区举行。30位理事评价徐虹代表中国的报告，“From your heart（从你的内心，指真诚和渴望）”，徐虹将这归功于北京奥运会的辐射作用，但在亮出的准备材料中，徐虹所在的复旦大学附属儿科医院无论是从儿童透析还是移植做了大量扎实的工作，上海副市长写了一封亲笔信，从上海市政府的层面表示支持，并在开幕式上致辞。
2013年8月30日，会议在上海如期举行，全世界近1300名学者齐聚上海，其中1000余名学者来自海外。在正式会议前举行了慈善会议，这在肾脏病大会上是首次，展示了复旦大学附属儿科医院2002年就开始的“上海市慢性肾衰竭儿童帮困基金”的慈善工作。
如果说奥运会为世界了解中国开了一扇窗，此次会议就为中国儿科肾病甚至是儿科学界与世界搭建了桥梁，会后徐虹又邀请相关专家，在国内五个地区举行了五场卫星会，进行了更深层次的交流与合作。
“除了会议本身的学术价值，在中国举办世界性会议对未来的辐射作用是不可估量的，”徐虹说，2008年中国举办奥运会，也许奥运会的开办本身不赚钱，甚至还需要“倒贴”，但奥运会对中国发展的意义已经远不止体育盛世这么简单，2008年徐虹去竞选国际会议举办权的时候，很多专家跑过来和徐虹说北京奥运会太精彩了，很多人也是第一次通过奥运会了解中国的发展现状。
“我们开了一扇窗，”徐虹说，剩下的交给时间，交给1300名与会者，“世界学术界看到了你们发展现状和前景，才愿意合作，”徐虹说，星火可以燎原，引进来，是为了更好的激励我们走出去。
宣传宣传再宣传 呼吁呼吁再呼吁
一直在临床的徐虹看到了太多的人间悲剧，患有小儿疑难杂症/遗传病/罕见病，孩子大多从小就有症状，家长不知道怎么去看病，孩子长大后不可避免的走向器官衰竭。比如有的孩子不出汗，或者四肢疼痛，孩子们向徐虹描述，“痛苦的想把自己的手剁掉……”这些孩子往往经过各种检查后，发现根本“没病”，而家长大多认为孩子是装的，其中一些又被当成其他疾病治疗或者简单对症治疗一下，甚至还有临床案例因为孩子脚痛当成扁平足开了刀做了手术……小时候遭罪，长大后累及神经系统，导致脑卒中……
罕见病是遗传病，能不能从源头上就遏制住呢？
徐虹认为儿科医生对于罕见病的早发现是有责任的，罕见病的早期诊断至关重要，这也是徐虹近些年大力推进筛查工作的初衷，一滴血就可以筛查，目前徐虹教授正在做的工作是研究能否像核酸检测一样，只要咽拭子就可以诊断。
另一方面，既然罕见病是遗传病，可以对下一代的生殖进行干预，在伦理的框架下，体外受精，筛查受精卵，将正常的受精卵置入……遗传病患者也能够拥有健康的后代。
徐虹组建了140家医疗机构加入的互联网+肾脏联盟组织，用更多的力量进行宣传，减少漏诊、误诊的可能性，每个月一到两次开展线上活动，举办遗传病学习班，每次活动都有上千人参加，“任何事情要做好，都是多学科的协作，”徐虹说，我们有遗传专家，妇产科专家，生殖专家……达到优生优育，把遗传病尽可能的控制在源头。
徐虹以孩子健康为起点，做了大量的工作，不断的宣传呼吁，希望能够让更多的人关注遗传病罕见病，让更多的孩子免受漏诊、误诊之苦。徐虹希望能够通过社会各界的努力，让更多的孩子得到健康。
排版：胡海燕
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