iNature：鹦鹉羽毛含有红色，橙色和黄色的多烯色素，称为psittacofulvins。虎皮鹦鹉是在上个世纪已经被广泛繁殖，具有羽毛特征的一种鹦鹉，但潜在的基因控制羽毛的颜色是未知的。在这里，Bustamante研究组使用全基因组关联定位和基因表达分析来寻找孟德尔-蓝色基因座的基因，这基因消除了虎皮鹦鹉中的黄色色素沉着。Bustamante研究组发现蓝色性状是由于聚酮化合物合酶（MuPKS ）中的单个氨基酸取代（R644W）发生突变。在酵母中异源表达MuPKS时，黄色色素积累。质谱证实，这些黄色色素与羽毛中发现的颜色相符。 R644W替代消除了MuPKS活性。此外，来自不同鸟类的羽毛的基因表达数据表明，鹦鹉通过调节变化获得了羽毛的颜色，从而促进了羽毛上皮细胞中MuPKS的高表达。这些数据还帮助制定生化模型，可以解释鹦鹉的自然色差。

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鸟类拥有各种各样的羽毛颜色，在鸟类的羽毛中能观察到黑色素，类胡萝卜素，卟啉，蝶呤，多烯和结构性色素【1】。这些羽毛中的一些色素的沉积，如类胡萝卜素和结构性的色素似乎已经独立演化了多次【2】。然而，在大多数情况下，负责这些色素产生的基因仍然是未知的。

虎皮鹦鹉

鹦鹉合成了一类独特的红 - 黄色多烯色素，称为psittacofulvins【1】。虽然psittacofulvins已经在上世纪就已经知道了【3】，它们的化学结构已经通过质谱技术解决了【4】，很少知道他们的生物合成来源。不同于类胡萝卜素，其产生类似的颜色【5】，psittacofulvins不是来自饮食来源【6】，表明它们是由一个未知的生物化学途径产生的。这种色素可能有配偶选择【7】和保护羽毛退化后免于细菌感染的几种适应性功能【8】。

鹦鹉家族的虎皮鹦鹉（Melopsittacus undulatus），自19世纪以来就开始圈养繁殖，并且产生了丰富多彩的羽毛表型，其中就包括失去了psittacofulvin色素沉着的虎皮鹦鹉。这些黄色色素存在于野生型虎皮鹦鹉的整个羽毛中。隐性孟德尔-蓝色性状可以消除黄色色素的沉积，在身体和尾部的部分显露出蓝色，当黄色色素存在时，蓝色表现为绿色【9,10】。

虽然没有鉴定出鹦鹉类性状的基因，但虎皮鹦鹉很适合进行遗传作图实验。许多虎皮鹦鹉色彩表型是简单的孟德尔特征【11】，有丰富的古典遗传知识【12】，并有参考基因组装配【13】（Ganapathy et al。，2014）。

文章总结

在这里，Bustamante研究组使用全基因组关联作图和基因表达分析来寻找负责羽毛颜色的基因，以鉴定鹦鹉鸟色素沉着的遗传基础。然后通过实验证明鉴定出来的基因，这是一种没有被鉴定过的聚酮化合物合成酶，我们通过酵母中异源表达聚酮化合物合成酶，重建了色素的合成。最后，我们对该基因所属的后生动物同系物的研究家族进行系统发育分析。我们的方法学打开了其他鹦鹉色彩特征的遗传路径，我们通过分析蓝色性状的具体结果，有助于揭示虎皮鹦鹉和其他鹦鹉种类之间颜色差异的基础。这些结果提供了对色素和专门代谢进化的一般了解。

原文链接

http://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(17)30941-8

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