特别爱嗑瓜子花生？可能是这个罕见病！沪上专家发现端倪...
亲，
你爱吃瓜子花生这类炒货食品吗？
当心！
一天到晚爱吃瓜子花生
可能不是嘴馋，而是病...
23岁小伙就因此
查出患有一罕见病——
希特林蛋白缺乏症
年轻小伙起病急骤
原因不明
今年11月，23岁的小官不明原因地出现恶心呕吐、神志欠清、对答不能、伴精神行为异常，起初被诊断为高氨血症，予以降血氨等对症治疗后患者逐步醒转，为进一步明确诊断，求助于瑞金医院北部院区消化内科。
在沟通过程中了解到，小官曾2018年也出现过不明原因的神志不清、伴头晕呕吐、无乏力胸闷、无发热等其他症状，后因自行好转并未重视 。
医生再次询问病史
发现疑点
小官收治入院后，家属非常焦急，同时面临一个特殊情况，小官即将订婚，如果无法明确病因，可能他人生中的一件大事就要被推迟。
消化内科肝病组陈立医生再次询问病史的过程中，发现了疑点：
1.两次发病都是起病急，病程短，但患者平素无特殊症状，和正常人无异。
2. 有高氨血症，伴肝功能轻度异常，但无慢性肝病、肝硬化基础。
3. 从小不爱吃饭，喜欢吃零食，瓜子花生不断。
爱吃瓜子花生看似寻常
却不简单
看似寻常的话，却引起了陈立的重视。考虑患者很可能存在某种特别的代谢障碍，导致血氨升高引发代谢性脑病。于是他要求小官完善血和尿的串联质谱，以及全外显子基因检测。
结合检查结果、临床病史、高氨血症、高瓜氨酸血症等特征，陈立高度怀疑小官患有“希特林蛋白缺乏症”，这是一种罕见病，由于线粒体内膜的一种名为希特林蛋白的运输蛋白缺乏导致的疾病。
最终基因测序提示SLC25A13基因突变，进一步证实希特林蛋白缺乏症的诊断。
希特林蛋白缺乏症患者
爱吃花生瓜子
是身体本能需要
据了解，希特林蛋白缺乏症患者喜食豆类及花生等富含天冬氨酸和精氨酸的食物，这可能与摄入此类食物可刺激尿素合成，降低血氨，改善其症状有关。
陈立表示，希特林蛋白缺乏症是一种遗传性代谢遗传病，也是一种继发性尿素循环障碍。病人通常不喜欢含有大量碳水化合物的食物，如米饭、面条或蛋糕、面包。相反，他们喜欢含有脂肪和蛋白质的食物，如肉类、牛奶、乳制品、油炸食品和坚果。
患者通常可以通过适当的饮食管理和医生的监测过正常的生活。“原来我的病这么特殊，好在只要遵从医嘱适当饮食，我还是一个健康的人！”官先生释怀地说道。
医生提醒：
体重正常甚至消瘦的
脂肪肝患者
也恐患希特林蛋白缺乏症
陈立特别提醒，由于该病还存在脂代谢异常，包括脂肪合成过多、脂肪酸氧化障碍，可导致脂肪肝；这种类型的脂肪肝通常体重正常，与临床常见的肥胖相关的脂肪肝有很大区别。
因此临床上对于体重正常甚至消瘦的脂肪肝患者，应注意患有希特林蛋白缺乏症的可能性。
他强调，这一疾病还可并发肝脏肿瘤，其中大部分为肝细胞癌，不容忽视。
来源：瑞金医院、新闻坊
本期编辑：狄佳倩
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